Hamilelik sırasında Down sendromu için bir tarama testi yaptırmalı mıyım? (İkili test-üçlü test- dörtlü test)

Vermeniz gereken karar şudur: Gelişmekte olan bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını Doğumdan önce, bilmek ister misiniz? 

• Down sendromu, 21. kromozomun fazla sayıda olmasının sonucudur. Ekstra genetik materyal, durumu karakterize eden değişikliklere neden olur. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. 
  
• Bu durum yaklaşık 600 canlı doğumdan birinde görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de yıllık 1 milyon 200 bin doğum olduğunu düşünürsek yılda 2000-2500 civarında Down Sendromlu bebek doğması beklenir.
  
  
• Down sendromlu çoğu insanın hafif (zeka katsayısı [IQ] 50 ila 69) ila orta derecede ([IQ] 35 ila 50) zihinsel engel (zihinsel gerilik) vardır, yani kişi genellikle kendi başına bir şeyler yapabilir; ancak, çoğu yaşamları boyunca denetime ihtiyaç duyar. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarılı iş yapmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. Down Sendromlu bebekler 2-2,5 yaş civarı yürürler ve akranlarına göre geç oturur, geç yürür, geç konuşurlar. Ama sendroma sahip olmayanların yaptıkları hemen her şeyi yapabilirler. Bu hastalık ile ilgili kuruluşlar, dernekler ve eğitim kurumları ile temasa geçerek daha ilk aylardan itibaren eğitime başlamak uygun olur.

• Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.
  
  
  
  
• Bazı Hastalıklar "Down Sendromlu" Çocuklarda Daha Sık Görülebilir. Bu Nedenle İlgili Branş Hekimlerine Tarafından Bu Hastalıkların Tedavisi Gerçekleştirilir.
  
  • Kalp sorunları
  • İşitme problemleri
  • Göz bozuklukları
  • Uyku Apnesi
  • Bağırsak ve Mide Sorunları (Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi)
  • Enfeksiyonlara daha yatkın olma
  • Tiroid sorunları
  • Otizm, sosyal becerileri ve iletişimle ilgili zorluklar
  • İleriki yaşlarda Alzheimer riski
    
    
• Down sendromlu bir bireyin ortalama ömrü yaklaşık 50 ila 60 yıldır.

Bebeğimin Down sendromu olabilir mi?

Her yaştaki bir kadının Down sendromlu bir bebeği olabilir, ancak bir kadın yaşlandıkça bu risk artar. 35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. Hamile kaldığınız yaşınız, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi etkiler. Yaşlandıkça riskiniz artar. Hamile kalırsanız:

• 20 yaşında, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz: 1/1475
• 25 yaşında: 1/1340
• 30 yaşında, 1/935 
• 35 yaşında:1/350
• 40 yaşında:1/85
• 45 yaşında:1/34

Down sendromu için yapılan testi ne sağlar?

Tarama testi size belirli bir tıbbi durumu olan bir bebek sahibi olma şansını söyleyecektir. Down sendromu için tarama testleri, bebeğinizin aslında Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez; bunun yerine, bebeğin bu duruma sahip olma şansının düşük veya yüksek olup olmadığını söyleyebilirler. Ancak, bir tanı testi bebeğin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.

Bu testler ayrıca hamileliğinizin diğer bazı durumlar için yüksek risk altında olup olmadığını da söyleyebilir. Bu koşullardan bazıları trizomi 18 ve trizomi 13'tür. Bu bozukluklar Down daha fazla yaşamı tehdit ederler.

Tarama testleri sadece anneden bir kan örneği ve muhtemelen bir ultrason gerektirir, bu nedenle hamileliği kaybetme riskinde bir artış yoktur. Down sendromu ve diğer kromozom problemleri için tanı testleri uterusa veya plasentaya bir iğne yerleştirilmesini ve bir miktar sıvı veya dokunun çıkarılmasını gerektirir. Gebeliği kaybetme riskinde küçük bir artış vardır (koryon villus örneklemesi için yaklaşık 1/200 ve [amniyosentez için 1/300 ila 1/600).

Down sendromu için doğum öncesi tarama testi yapma kararı sizindir ve isteklerinize, değerlerinize ve inançlarınıza bağlıdır. Doğru ya da yanlış seçenek yoktur. Siz ve aileniz için neyin en iyi olduğuna karar verebilirsiniz. Tarama testi pozitif olan bazı çiftler, doğrulayıcı bir tanı testine karşı karar verir. Diğerleri Down sendromu teşhis edildiğinde bile gebeliğe devam etmeye karar verir. Test doğumdan sonra bebek üzerinde kan testi yapılarak da yapılabilir.

Uluslararası Jinekoloji Dernekleri; tüm gebe kadınlara, yaşlarına bakılmaksızın, 20 haftalık hamilelikten önce Down sendromu için bir tarama testi yapılmasını önermektedir. Down sendromu için tarama testleri isteğe bağlıdır. Bu testleri yaptırıp yaptırmamak sizin kararınızdır. Peki bu kararı nasıl vermeliyim?

Test yaptırmak için karar verme

Neden bir tarama testi yaptırmalıyım? 

Kadınların Down sendromu için bir tarama testi yapmayı seçmelerinin nedenleri şunlardır:

• Gelişmekte olan bebeğimin sağlığı hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi istiyorum.
• Bebeğimin Down sendromu varsa, hamileyken bilmek istiyorum. Sonra doğumdan önce durum hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenebilirim.
• Bebeğimin Down sendromu (kalp veya bağırsak problemleri gibi) ile ilişkili ciddi doğum kusurları varsa, özel bakım kreşli bir hastaneye teslim etmeyi tercih ederim.
• Hamile olduğumu öğrendiğimden beri endişeliyim. Bebeğimin Down sendromu geçirme şansının düşük olduğunu öğrenirsem, endişemin hafifletilmesine yardımcı olacağına inanıyorum.
• Tüm seçeneklerimi değerlendirmek istiyorum. Gelişmekte olan bebeğimde Down sendromu varsa, hamileliği sonlandırma seçeneğini istiyorum.
• Bebeğimin Down sendromu varsa ne yapacağımı ya da nasıl hissettiğimi bilmiyorum. Her seferinde bir adım atacağım. Tarama testim bebeğin yüksek risk altında olduğunu gösteriyorsa, o zaman daha fazla test yaptırmak isteyip istemediğime karar vereceğim.

Neden tarama testi yaptırmamayı seçebilirim?  

Bunlar, bir kadının tarama testi yaptırmamayı seçmesinin nedenlerinden bazılarıdır:

• "Ne olursa olsun" diye karar verdim ve bebeğin Down sendromu olup olmadığını öğrenmek için bebeğin doğumuna kadar bekleyeceğim.
• Doğmamış bebeğimle ilgili kararlar almak istemiyorum. Dini veya kişisel inançlar nedeniyle, etkilenen hamileliği sonlandırmayı asla düşünmem.
• Küçük bir düşük yapma riski olsa bile hiçbir zaman tanı testi yapmayacağımdan emin olduğum için, tarama testi yaptırmak istemiyorum.
• Gelişmekte olan bebeğin Down sendromu olup olmadığından emin olmak istiyorum, bu yüzden tarama testi yerine direk bir tanı testi (örneğin koryonik villus örneklemesi [CVS] veya amniyosentez) yaptırmak

Down sendromu taraması ile ilgili bazı yaygın efsaneler  -  Kadınların taramaya sahip olup olmamaya karar vermelerinin nedenlerinden bazıları aşağıdaki gibi yanlış bilgilere dayanmaktadır:

• Efsane - Bebeğimin Down sendromu olmayacak çünkü ben gencim, egzersiz yapıyorum ve sağlıklıyım.
• Gerçek - Her yaştan kadın, sağlığına bakılmaksızın Down sendromlu bir bebeğe sahip olabilir.

• Efsane - Bebeğim Down sendromuna sahip olmayacak çünkü alkol veya sigara içmiyorum.
• Gerçek - Hamilelik sırasında alkol veya tütünden kaçınmak sizin ve bebeğinizin sağlığı için çok önemlidir. Ancak, bebeğinizin Down Sendromu olma ihtimalini değiştirmez.

• Efsane - Bebeğim Down sendromu olmaz çünkü ailemde veya bebeğin ailesinin babasında Down sendromu yoktur.
• Gerçek - Down sendromu genellikle ailesel geçiş göstermez. Ailede, Down sendromlu hiç kimse olmasa bile bebeğiniz etkilenebilir. Ailenizde Down sendromu öykünüz varsa; doktorunuzla, hemşirenizle veya bir genetik danışmanla konuşmalısınız. Öykünüze göre, down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizin artıp artmayacağını tartışabilirler.

• Efsane - Down sendromu tespit edilirse gebeliği sonlandırmayacaksam, Down sendromu taraması yapmamalıyım.
• Gerçek - Hamileliğini sonlandırmayacak birçok kişi tarama yapmayı tercih eder. Bu insanlar doğum ve yeni doğan bakımı planlamak için doğmadan önce bebeklerinin sağlığı hakkında bilgi ister.

• Efsane - Arkadaşım bir tarama testim olursa testin pozitif çıkacağını söyledi çünkü teste katılan çoğu kişi "pozitif" sonuç verdi.
• Gerçek - Tarama testi geçiren çoğu insanın "negatif" bir sonucu olacaktır, yani bebeğin Down sendromu riski düşük çıkacaktır.

Down sendromu için hangi tarama testleri mevcuttur?

Birkaç farklı tarama testi mevcuttur. 

Bilmeniz gereken bazı önemli hususlar şunları içerir:

• Kaç haftalık hamilesiniz?
• Bölgenizde hangi tarama testleri mevcut?
• Bölgenizde hangi tanı testleri (koryon villus örneklemesi [CVS] veya amniyosentez) mevcut?
• Down sendromu için dört temel tarama testi türü vardır. Bu testlerin bazılarının hamileliğin erken döneminde yapılması gerekirken, kimisi de 15 ila 18 haftalık hamilelik olmadan yapılamaz.
• İlk üç aylık serum taraması tipik olarak 11 ila 14 haftalık hamilelikte yapılır. Bir kan testi ve gelişmekte olan bebeğin bir ultrasonunu içerir.
• İkinci trimester serum taraması tipik olarak 15 ila 18 haftalık hamilelikte yapılır. Test sadece bir kan örneği gerektirir.
• Entegre serum taraması, birinci ve ikinci trimesterde yapılan testlerin sonuçlarını birleştirir. Bu testler iki kan örneği içerir ve genellikle gelişmekte olan bebeğin bir ultrasonunu içerir. Sonuçlar genellikle ikinci üç aylık dönemde elde edilir.
• En yeni tarama yöntemi kanınızdaki dolaşan hücresiz DNA (cfDNA) ölçümüdür. Yani fetal DNA testidir. (Web sitemde bu konuyla ilgili detaylı bir yazı bulabilirsiniz.) Bu test, gebeliğin 10 veya 11 haftasından başlayarak yapılabilir. Bu test; kan örneği gerektirir. Nadiren sonuç sağlayamaz (yüzde 1 ila 5). CfDNA taraması, testi yapmadan önce yüksek risk altında olmadığınız sürece sağlık sigortanız tarafından ödenmeyebilir. Maliyeti açısından bilgi sahibi olmak için; sigorta şirketi ile görüşmenizi öneririm.

Hangi tarama testini seçmeliyim?

"En iyi" tarama testi değerlerinize ve tercihlerinize bağlıdır. Kararınızı yönlendirmenize yardımcı olması için aşağıdaki tabloya gözatabilirsiniz. 

Test Sonuçları

Tarama testi sonuçları negatif / düşük riskli veya pozitif / yüksek riskli olarak tanımlanabilir ve riskinizi açıklayan bir sayı verilebilir:

• Tarama negatif (düşük riskli) - Örneğin, 2000'de 1 sonucu olan bir kadının bebeğin Down sendromu olma riski "düşük" olacaktır. 2000'deki "1", 2000 kadın aynı riske sahip olsaydı, bunlardan sadece birinin Down sendromlu gelişen bir bebeğe sahip olacağı anlamına gelir.
• Tarama pozitif (yüksek riskli) - 50'de 1 sonucu olan bir kadının "yüksek" riski vardır. 50'deki "1", aynı risk taşıyan 50 kadından birinin Down sendromlu gelişmekte olan bir bebeğe sahip olacağı anlamına gelir.

Gelişmekte olan bebeğin kesinlikle Down sendromuna sahip olup olmadığını gösteren hiçbir tarama sonucu yoktur. Yani kesin sonuç veren bir tarama testi yoktur!

Tarama pozitif sonuçlar

Testinizde Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski "yüksek" ise, seçenekleriniz şunlardır:

• Tanı testi yaptırmak. Bu, bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyecektir.
• Standart bir ikili-üçü-dörtlü test yaptırmışsanız, fetal DNA taraması daha güvenilir bir sonuç sağlar. "Düşük riskli" bir sonuç bulursa, tanı testine gerek kalmaz. Birkaç kadında, bu "yüksek riskli" bir sonuç olacaktır ve size tanısal test önerilecektir
• Hamilelik sırasında başka test yapılmaz. Gerekirse, bebek doğumdan sonra test edilebilir.

Karar vermenize yardımcı olması için bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünün. Sorularınızı yanıtlamanıza yardımcı olabilir. Ardından, tanı testinin risklerini ve faydalarını dinler ve Down sendromlu bir çocuk yetiştirme hakkındaki duygularınızı keşfedebilirsiniz.

Bebeğinizin kromozom sorunu olup olmadığını kesin olarak söyleyebilecek iki tanı prosedürü mevcuttur:

• Koryonik villus örneklemesi (CVS) - CVS, gebeliğin ilk üç ayında (11 ila 13 hafta) olsaydınız yapılacak tanı testidir. Testin düşük ‘’düşük’’ riski vardır (her 200 prosedür için yaklaşık 1 düşük).
• Amniyosentez – Anne karnından su alınması olarak bilinir. Amniyosentez, ikinci trimesterde olsaydınız (14 haftalık hamilelikten sonra) yapılacak tanı testidir. Amniyosentezin düşük riski daha düşüktür (her 300 ila 600 prosedürde bir düşük).